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【研究】てんかんを伴う遺伝性重度発達障害の原因解明 新潟大学ほか©2ch.net

1 :ニカワ ★ 転載ダメ©2ch.net:2016/08/27(土) 02:59:25.22 ID:CAP_USER9
 新潟大学大学院医歯学総合研究科の小松雅明教授、石村亮輔客員研究員らは、原因不明とされてきたてんかんや小頭症を伴う重度発達障害がたんぱく質修飾活性化酵素「UBA5」をコードする遺伝子の変異によるものという研究結果を発表した。ヘルシンキ大学、新潟大学との共同研究で解明されたもので、本研究成果は「The American Journal Human Genetics」誌に掲載された。

 高等生物では遺伝子配列に基づいて合成されたたんぱく質が直接的に機能を発揮することは少なく、多くはリン酸化、糖鎖付加、メチル化などさまざまに修飾されることで機能の多様性が発揮される。例えば「UBA5」はユビキチン様たんぱく質UFM1を活性化する酵素である。UFM1は活性化されたのちUFC1酵素に転移され、最終的には細胞内の標的たんぱく質を修飾し、たんぱく質の機能変換を担うと考えられている。

 研究グループでは、てんかんや小頭症を伴う重度発達障害患者を持つ欧州の5家系を特定して遺伝子解析を行ったところ、前述のUBA5をコードする遺伝子に変異がみられることを発見した。患者由来の変異を持つUBA5たんぱく質はその酵素活性が減少し、結果的にUFM1によるたんぱく質修飾も阻害されていたという。さらに、特異的にUFM1遺伝子を欠損させたマウスを作成し解析したところ、神経細胞死を伴う小頭症を発現、生後数日で死亡するという結果が得られた。以上から、UFM1たんぱく質修飾機構の異常が、遺伝性重度発達障害を引き起こすことが示唆される。

 今回特定したUBA5の遺伝子変異をもつ割合は欧州人で0.28%といわれ、ここからUBA5変異をもつ重度発達障害患者が多く存在することが考えられる。また最近、小児性小脳変性疾患患者をもつ中国の1家系からもUBA5の遺伝子変異が報告された。今後、日本人でUBA5遺伝子変異をもつ患者を検索すると同時に、UBA5酵素活性を高める薬剤のスクリーニングを行うことで、臨床応用をめざすとしている。

http://univ-journal.jp/9265/

2 :名無しさん@1周年:2016/08/27(土) 03:07:17.24 ID:w/p9bX0n0
障害者ってやっぱり家系で遺伝するのかよ
そりゃあ差別を受けるわ

3 :名無しさん@1周年:2016/08/27(土) 03:08:49.78 ID:W8o0mpTm0
顔と頭がでかくて肩幅がせまくなる障害はなんて障害ですか?

4 :名無しさん@1周年:2016/08/27(土) 03:11:39.23 ID:KIhHvZQD0
難しいから
誰か簡単に説明して

5 :名無しさん@1周年:2016/08/27(土) 03:11:58.07 ID:aUJWt+CP0
てんかんは遺伝

6 :名無しさん@1周年:2016/08/27(土) 03:13:25.45 ID:Gai1eDf10
ちなみに

バカも 遺伝だよ

7 :名無しさん@1周年:2016/08/27(土) 03:14:41.64 ID:WcBPQ1zW0
うちの犬てんかん持ちでかわいそうだよ
2回も死にかけた
早く完治するように頑張ってよ

8 :名無しさん@1周年:2016/08/27(土) 03:14:55.32 ID:yxvlttl80
5家系でいいのか?

9 :名無しさん@1周年:2016/08/27(土) 03:16:22.30 ID:3CHrp/150
これでもまだ「優生学は悪魔の学問!」なんて
ホザくサヨクは消えないんだろうなwww

10 :名無しさん@1周年:2016/08/27(土) 03:20:05.38 ID:RFR/Flyu0
バカも優秀も遺伝だけど、
発達障害ももちろん遺伝
脳内の回路伝達がうまくいってない感じの傾向や特徴が、親族内で似てる
当事者なら感じてるはず

11 :名無しさん@1周年:2016/08/27(土) 03:23:41.51 ID:VlLaNJVVO
宇宙てんかんヤマト

12 :名無しさん@1周年:2016/08/27(土) 03:23:52.29 ID:tLxOhxaC0
同級生にてんかん家族いるよ
お母さん意外全員てんかん

13 :名無しさん@1周年:2016/08/27(土) 03:41:52.79 ID:gWmZNRWN0
>>11
wwwwwwww

14 :名無しさん@1周年:2016/08/27(土) 03:45:29.72 ID:NfHQen4e0
こういう遺伝的異常が後天的に改善される可能性が見いだされるのは
よいことだ

15 :名無しさん@1周年:2016/08/27(土) 03:51:39.34 ID:wqenqVTk0
てんかんが車運転して人殺しするのをやめさせろよ

16 :名無しさん@1周年:2016/08/27(土) 03:51:41.81 ID:O+kyvuJ+O
マジかな

17 :名無しさん@1周年:2016/08/27(土) 04:05:04.05 ID:xf4tfPOU0
ユビキチン様 って北斗の拳に出てくる
チキンだけど偉そうにしてる奴みたいだなw

18 :名無しさん@1周年:2016/08/27(土) 04:08:42.94 ID:UCVu8Qix0
てんかんは運転禁止にしろ

19 :名無しさん@1周年:2016/08/27(土) 05:07:04.24 ID:EGqxdT390
てんかん持ちに運転を許可するのは社会的リスクが大きすぎるね

20 :名無しさん@1周年:2016/08/27(土) 05:23:03.12 ID:tMmQq5+I0
ちなみに後天的になるてんかんもあります
お前ら下手に転んで頭打つなよ

21 :名無しさん@1周年:2016/08/27(土) 05:57:33.81 ID:BdgodOLy0
遺伝子情報の登録と開示で不幸な遺伝を防ごう

22 :名無しさん@1周年:2016/08/27(土) 06:09:50.48 ID:aCpLwah20
いい方向だと思う

23 :名無しさん@1周年:2016/08/27(土) 06:31:01.18 ID:CI8wX0rY0
>>9
何の根拠もなく自分の家系は大丈夫とか思ってるんだろうけど、いざ自分や身内が同じ立場になったら率先してこの世から去ってくれよ。

24 :名無しさん@1周年:2016/08/27(土) 07:53:50.08 ID:g3X7/7fp0
>>12
子供産んでてんかん持ち増やすなや
はた迷惑な

25 :名無しさん@1周年:2016/08/27(土) 08:29:21.23 ID:5KRp7jFJ0
>>24
お母さんは騙されたんだよ
お父さんがてんかん持ちだと黙って結婚した

26 :名無しさん@1周年:2016/08/27(土) 08:41:33.83 ID:cXqOUbpP0
そこでユビキチンの健康食品ですよ

27 :名無しさん@1周年:2016/08/27(土) 08:43:07.93 ID:Eb0xg8gi0
>>14
後天的には薬が開発されれば改善されるかもしれないけど、
遺伝子そのものを修復出来ないのなら、遺伝的には後世に引き継がれるよ。

28 :(,,゚д゚)さん 頭スカスカ:2016/08/27(土) 08:58:17.86 ID:QNkC2F710
これで出生前に病気の診断が可能になる....
障害者のいない素晴らしい未来がくるぞ

29 :名無しさん@1周年:2016/08/27(土) 10:05:10.87 ID:UVO2DYiJ0
>>27
整形してブサイクじゃなくなっても子供は結局ブサイクみたいなもんだよね。
薬漬けの人生も良くないしさ。こうやって薬をどんどん飲ませてますます業界を
肥え太らせるんだろうけど。

30 :名無しさん@1周年:2016/08/27(土) 10:35:45.02 ID:TAiCwKgU0
>>4
UFC1酵素が働かないと重度神経発達障害になることがわかってるが、
この機能を発揮するには、たんぱく質修飾活性化酵素「UBA5」が、
ユビキチン様たんぱく質UFM1を活性化してUFC1酵素に転移されないといけない。
患者のUBA5遺伝子を調べたところ正常ではなかった
ということだな。

31 :名無しさん@1周年:2016/08/27(土) 10:38:24.55 ID:kv8DirD30
>>30
ドーピングで治る感じだな

32 :(,,゚д゚)さん 頭スカスカ:2016/08/27(土) 23:47:28.17 ID:QNkC2F710
レット症候群はマウスでは治療のメドがついたようね
つ[Rett Syndrome miracle mouse]

33 :名無しさん@1周年:2016/08/27(土) 23:59:01.59 ID:tofIncss0
>>11
何だろうこれ。大した事ないんだけど、なんかハマる。

34 :名無しさん@1周年:2016/08/28(日) 09:55:41.24 ID:XJgOgr440
>>32
マジで!

35 :名無しさん@1周年:2016/08/28(日) 09:57:52.74 ID:NgM4CgKd0
寒天

36 :名無しさん@1周年:2016/08/28(日) 10:00:37.91 ID:XJgOgr440
>>27
出たらまた薬使えば良いんじゃね

37 :名無しさん@1周年:2016/08/28(日) 10:03:06.49 ID:veYsuVLf0
>>28
いや、病気や事故で、誰でも障害者になっちまう可能性あるから。

38 :名無しさん@1周年:2016/08/30(火) 02:51:53.63 ID:HpBYTBYx0
後天的に障害を持った人のほうがマシなんだよね。
生まれつきや記憶があやふやな幼児のうちって人よりも。

39 :名無しさん@1周年:2016/08/30(火) 12:24:14.86 ID:2kRuXCJD0
>>10
うちがそうだな。
頭の良い奴や頭を使う職業に付いている奴等が多いが、
それと同時に精神病に似た神経質な人間や鬱病、脳血管系の病気も多い。

かく言う俺もIQだけは高いがアスペみたいなもんだしな、
正式に検査を受けた事はないが。

40 :名無しさん@1周年:2016/08/30(火) 12:57:00.60 ID:9CN9FopZ0
てんかんの人って障碍者手帳もらえるのかな・・

41 :名無しさん@1周年:2016/08/31(水) 05:01:42.67 ID:GMuNdxkV0
先天的な障害者が減るのはありがたい
というか減らさないと国がヤバい
犬猫みたいに親が咬み殺すのは無理なんだから

42 :名無しさん@1周年:2016/08/31(水) 15:56:38.74 ID:uC8KqS1K0
減るのかなあ?

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